דיון חשוב על מחלה משפחתית

דבר על האבחנה – עודד את בני המשפחה לשוחח עם רופא המשפחה, או עם רופא מומחה למחלה, על קיומה של עמילואידוזיס מסוג hATTR במשפחה ועל השלבים המומלצים הבאים עבורם.

מדריך לשיחה עם קרובי המשפחה בנושא עמילואידוזיס משפחתית מסוג ATTR‏ (hATTR)

בין אם יש לך קרובי משפחה החולים בעמילואידוזיס משפחתית (hATTR) ובין שאתה היחיד שאובחן עד כה, הבחירה לשוחח על כך עם בני המשפחה היא שלב ראשון חשוב ביצירת מודעות. ההיכרות של המשפחה עם עמילואידוזיס משפחתית (hATTR) יכולה לסייע לכל אחד מבני המשפחה לקבל החלטות בריאותיות חשובות לגבי העתיד. עכשיו זה הזמן ליזום שיחה פתוחה על הנושא.

עמילואידוזיס משפחתית (hATTR) היא מחלה קשה, ולכן ייתכן שלא תדע מהי הדרך הטובה ביותר לפתוח בשיחה על הנושא עם בני המשפחה.

השלבים הראשונים לפתיחה בשיחה משפחתית

הצטייד בעובדות – ככל שתדע יותר על עמילואידוזיס משפחתית (hATTR), כך תוכל לענות בצורה טובה יותר על שאלות של בני המשפחה, ותהיה לך הכנה טובה יותר להתמודדות עם המחלה. היעזר במידע שנמצא באתר זה כדי להכיר את ההיבטים השונים של המחלה.

הסבר לבני המשפחה שעמילואידוזיס מסוג hATTR היא תורשתית – הדגשת האופי התורשתי של המחלה עשויה לסייע לבני המשפחה להבין מדוע המחלה שלך עשויה להשפיע באופן ישיר עליהם.

ניתן להשתמש בכלי 'עץ משפחה רפואי' לעמילואידוזיס מסוג hATTR כדי לעזור למשפחתך למפות את היסטוריית המחלות במשפחה עם הקרובים, על מנת לבדוק מי עשוי להיות בסיכון לחלות במחלה.

דברים שעליך לשקול: בן משפחה יכול לרשת את המוטציה הגנטית, אך אין זה אומר שהוא יפתח עמילואידוזיס מסוג hATTR. כדאי לכלול עובדה זו בשיחה על ההיבט התורשתי של המחלה. זה גם משהו שבן משפחה יכול לשוחח עליו לעומק עם רופא המשפחה שלו או עם נוירולוג/קרדיולוג המומחה למחלה.

תאר את מגוון התסמינים – עזור לבני המשפחה להבין שעמילואידוזיס מסוג hATTR עלולה להשפיע על מספר מערכות איברים בגוף, ביניהן מערכת העצבים, הלב והעיכול, וכן שהתסמינים עשויים להשתנות במידה רבה מחולה אחד לאחר, אפילו בקרב חולים מאותה משפחה. כדאי גם להזכיר את העובדה שאף כי התסמינים עשויים להיות שונים, יש משפחות שבהן ניתן לראות התפתחות דפוס. הגיל שבו מופיעים התסמינים הראשונים עשוי להשתנות, והוא נע מאמצע שנות ה-20 עד לאמצע שנות ה-60. עובדות אלו עשויות לסייע לבני המשפחה לשמור על ראש פתוח בקשר לזיהוי תסמינים בהיסטוריה האישית שלהם.

דבר על האפשרות של אבחנה שגויה – הסבר לבני המשפחה שאבחנה שגויה היא שכיחה במקרה של עמילואידוזיס משפחתית (hATTR), משום שהתסמינים עשויים להיות דומים לאלה של מחלות אחרות. הכרת הסימנים למחלה יכולה לסייע לבני המשפחה לזהות את התסמינים מוקדם יותר ולהיעזר בנוירולוג/קרדיולוג לצורך קבלת אבחנה מדויקת.

דבר על האבחנה – עודד את בני המשפחה לשוחח עם רופא המשפחה, או עם רופא מומחה למחלה, על קיומה של עמילואידוזיס מסוג hATTR במשפחה ועל השלבים המומלצים הבאים עבורם.

ספר על המסע שלך

תכנן מראש – הכן ראשי פרקים לנושאים שאותם תרצה לכלול ולנקודות שתרצה להדגיש במהלך השיחות שלך. אם אתה מרגיש בנוח לעשות זאת, תוכל לכלול נקודות מהניסיון האישי שלך עם עמילואידוזיס מסוג hATTR. כך ניתן יהיה לנהל שיחה מועילה ועשירה במידע.

התחל בדברים הבסיסיים – אפשר פשוט להתחיל את השיחה במילים "אני רוצה לדבר איתך על מחלה שיש לי". תוכל לקבוע את טון השיחה על ידי שיתוף המידע שנראה הכי חשוב לקרוב המשפחה עמו אתה משוחח. כדאי לשוחח על התסמינים הראשונים שהופיעו אצלך, על הרופא המומחה שאיתו נפגשת, על הדרך שעברת עד לאבחנה (כולל אבחנה שגויה, אם הייתה כזו), ועל האופן שבו אתה מתמודד עם המחלה.

צפה לשאלות – כדאי לרשום את השאלות שאתה שאלת כשקיבלת לראשונה את האבחנה של עמילואידוזיס משפחתית (hATTR). כך תוכל לתת לבני המשפחה רעיונות לשאלות שהם יוכלו לשאול את הרופא שלהם. כל אדם עשוי להגיב אחרת למה שתספר, וחשוב להביא בחשבון כל נקודת מבט.

שיחה עם ילדים – שיחה עם ילדים על עמילואידוזיס מסוג hATTR יכולה להיות לא פשוטה, ויכול להיות שאתה שואל את עצמך אם או מתי צריך לנהל אותה. הנה כמה גישות שתוכל להיעזר בהן כדי לנהל שיחה עם ילד:

"יש לי משהו לספר לך. גילינו מה לא בסדר אצל אבא."

"על מה אתה חושב כרגע? זה בסדר לפחד, לכעוס, או להרגיש כל דבר אחר. אפילו אני מרגיש קצת עצוב ומפחד."

חשוב להיות פתוח עם ילדים ולעודד אותם לשאול שאלות.

עודד את בני המשפחה לפעול

עודד אותם לבקר אצל רופא – עודד את בני המשפחה לשוחח עם רופא המשפחה על קיומה של עמילואידוזיס משפחתית (hATTR) במשפחה שלך. יחד הם יוכלו לדון על הצעדים הבאים המומלצים עבורם.

מקורות:

National Institutes of Health: Department of Health and Human Services. Genetics Home Reference. Transthyretin amyloidosis. https://ghr.nlm.gov/condition/transthyretin-amyloidosis.

Accessed 22nd March 2017.

Hanna M, Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.

Damy T, J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.

Hawkins PN, Ann Med. 2015;47(8):625-638.

Conceição I, J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.

Mohty D, Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528-540.

Shin SC, Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.

Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.

Coelho T, Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63-76.

Adams D, Curr Opin Neurol. 2016;29(Suppl 1):S14-S26.

Ruberg FL, Circulation. 2012;126(10):1286-1300.

Sekijima Y, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.