עמילואידוזיס משפחתית מסוג ATTR‏ (hATTR) - מחלה תורשתית

עמילואידוזיס משפחתית (hATTR) מועברת דרך בני משפחה החולים בה, והיא מחלה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר די שאדם יירש עותק אחד של הגן הפגום מהורה אחד על מנת לפתח את המחלה

התגלו למעלה מ-120 מוטציות שונות בגן TTR*

• המוטציה הנפוצה ביותר היא Val30Met, ואצל אנשים בעלי המוטציה הזו לרוב מתפתחת בתחילה נוירופתיה

• מוטציה נוספת, Val122Ile, נפוצה בקרב אנשים שתחילה מתבטאת אצלם קרדיומיופתיה

• בישראל המוטציה השכיחה היא Ser77Tyr, והיא מאופיינת בנוירופתיה בשלבי המחלה המוקדמים

* המוטציות עשויות להשתנות לפי מדינות או אזורים

תורשה אוטוזומלית דומיננטית

הגנים ממוקמים במבנים הידועים ככרומוזומים. לכל אדם יש שני עותקים של הגן TTR, עותק אחד שעבר בתורשה מכל הורה. כאשר הורה אחד נושא מוטציה אוטוזומלית דומיננטית, לכל ילד יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה הזו.

בן משפחה יכול לרשת את הגן TTR עם מוטציה ויהיה מוגדר כ'נשא', אך גם אם יש לו את המוטציה, אין זה אומר שהוא יפתח תסמינים של עמילואידוזיס משפחתית (hATTR). אם יש לך שאלות, פנה לרופא המשפחה שלך או לנוירולוג/קרדיולוג המומחה למחלה.

התסמינים עשויים להיות שונים בקרב אנשים החולים בעמילואידוזיס משפחתית (hATTR)

במשפחה שלך, כל אדם המפתח את המחלה עשוי להתמודד עם תסמינים שונים, גם אם הוא נושא את אותה המוטציה. אף כי עמילואידוזיס משפחתית (hATTR) היא מחלה תורשתית, ייתכן שקיימות משפחות שאינן מודעות להיסטוריה של המחלה אצלן.

מקורות:

Hanna M, Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.

Damy T, J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.

Hawkins PN, Ann Med. 2015;47(8):625-638.

Rowczenio DM, Hum Mutat. 2014;35(9):E2403-2412.

Sekijima Y, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.

National Institutes of Health: Department of Health and Human Services. Genetics Home Reference. Transthyretin amyloidosis. https://ghr.nlm.gov/condition/transthyretin-amyloidosis. Accessed 22nd March 2017.

Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.